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    • Clinical and molecular characterization of five Spanish kindreds with X-linked adrenal hypoplasia congenita: Atypical findings and a novel mutation in NR0B1 

      Estévez, A. R.; Pérez Nanclares, G.; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Rivas Crespo, Maximiliano FranciscoAutoridad Uniovi; López Siguero, J. P.; Díez, I.; Grau, G.; Castaño, Luis (2015)
    • Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1, with a CRLF1 Level Mutation, Previously Associated with Crisponi Syndrome 

      González Fernández, Daniel; Lazaro Pérez, M.; Santiallán Garzón, S.; Álvarez Martínez, María VictoriaAutoridad Uniovi; Encinas Madrazo, A.; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Pérez Oliva, NarcisoAutoridad Uniovi (2013)
    • Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date 

      Martínez-Fernández, María Luisa; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Llano Rivas, IsabelAutoridad Uniovi; Bermejo-Sánchez, Eva; MacDonald, Alexandra; Martínez-Frías, María Luisa (2015)
    • Enfermedad de Huntington en Asturias : estudio epidemiológico, clínico y genético molecular 

      Hernando Acero, Inés (2003-06-09)
    • Evaluación de la coherencia y la cohesión narrativas en el síndrome de Williams 

      Antón Pérez, María AránzazuAutoridad Uniovi; Martínez López, VerónicaAutoridad Uniovi; Miranda, Manuela; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Díez Itza, EliseoAutoridad Uniovi (Universidad de Oviedo, Instituto de Ciencias de la Educación, 2008)
    • Evolutionary Analyses of Entire Genomes Do Not Support the Association of mtDNA Mutations with Ras/MAPK Pathway Syndromes 

      Gómez-Carballa, Alberto; Cerezo, Maria; Balboa, Emilia; Heredia, Claudia; Castro-Feijoo, Lidia; Rica, Itxaso; Barreiro, Jesús; Eiris, Jesús; Cabanas, Paloma; Martínez-Soto, Isabel; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Castro-Gago, Manuel; Pombo, Manuel; Carracedo, Ángel; Barros, Francisco; Salas, Antonio (2011)
    • Exome sequencing identifies a novel mutation in PIK3R1 as the cause of SHORT syndrome 

      Bárcena Fernández, CleaAutoridad Uniovi; Quesada Fernández, VíctorAutoridad Uniovi; Sandre-Giovannoli, Annachiara de; Puente, Diana; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Velasco Cotarelo, María GloriaAutoridad Uniovi; López Otín, CarlosAutoridad Uniovi (2014)
    • Haploinsufficiency of BMP4 Gene May be the Underlying Cause of Frias Syndrome 

      Martínez-Fernández, María Luisa; Bermejo-Sánchez, Eva; Fernández Colomer, María BelénAutoridad Uniovi; MacDonald, Alexandra; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Martínez-Frías, María Luisa (2014)
    • Hipocondroplasia. Diagnóstico clínico, radiológico y genético. A propósito de dos observaciones precoces 

      Llano Rivas, IsabelAutoridad Uniovi; Naiza Rosas, R.; Vivanco Allende, AnaAutoridad Uniovi; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi (2010)
    • Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clínicas 

      Llano Rivas, IsabelAutoridad Uniovi; Soler Sánchez, TomásAutoridad Uniovi; Málaga Diéguez, IgnacioAutoridad Uniovi; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi (2011)
    • Influencia de la calcitonina parenteral sobre el callo de fractura experimental 

      Núñez Batalla, DanielAutoridad Uniovi (1999)
    • Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: Intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counseling 

      Gandía, M.; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Solanellas, J.; Domínguez-Ruiz, M.; Gómez-Rosas, E.; Castillo, F. J. del; Villamar, M.; Moreno Pelayo, Miguel Ángel; Castillo, I. del (2015)
    • Neonatal Lupus Erythematosus Mimicking Extensive Capillary Malformation 

      Vílchez Márquez, Francisco; Martín Fuentes, Adriana; Conejero, Raquel; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi (2013)
    • A novel mutation in the IRF6 gene associated with facial asymmetry in a family affected with Van der Woude Syndrome 

      Miñones Suárez, LorenaAutoridad Uniovi; Mas Vidal, AlbertAutoridad Uniovi; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Llano Rivas, IsabelAutoridad Uniovi; González García, ManuelAutoridad Uniovi (2012)
    • PCR-based study of the presence of Y-chromosome sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome 

      Coto García, EliecerAutoridad Uniovi; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Menéndez, M. J.; Hernando, Inés; Plasencia, Ana; Benavides, Ana; López Larrea, CarlosAutoridad Uniovi (1995)
    • Perfiles cognitivos y lingüísticos divergentes en el síndrome de Williams: el caso de las preposiciones espaciales 

      Antón Pérez, María AránzazuAutoridad Uniovi; Martínez López, VerónicaAutoridad Uniovi; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Huelmo García, Jonathan (Universidad Nacional de Educación a Distancia, 2009)
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