Repositorio Institucional de la Universidad de Oviedo

Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: Intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counseling

Author:

Gandía, M.; Fernández Toral, Joaquín; Solanellas, J.; Domínguez-Ruiz, M.; Gómez-Rosas, E.; Castillo, F. J. del; Villamar, M.; Moreno Pelayo, Miguel Ángel; Castillo, I. del

Publication date:

2015

Publisher version:

http://dx.doi.org/10.1038/pr.2015.56

Citación:

Pediatric Research, 78(1), p. 97-102 (2015); doi:10.1038/pr.2015.56

Descripción física:

p. 97-102

URI:

http://hdl.handle.net/10651/34303

ISSN:

0031-3998

DOI:

10.1038/pr.2015.56