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Exome sequencing identifies a novel mutation in PIK3R1 as the cause of SHORT syndrome

Autor(es) y otros:
Bárcena Fernández, CleaAutoridad Uniovi; Quesada Fernández, VíctorAutoridad Uniovi; Sandre-Giovannoli, Annachiara de; Puente, Diana; Fernández Toral, JoaquínAutoridad Uniovi; Velasco Cotarelo, María GloriaAutoridad Uniovi; López Otín, CarlosAutoridad Uniovi
Fecha de publicación:
2014
Versión del editor:
http://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-15-51
Citación:
BMC Medical Genetics, 15(1), p. 1-6 (2014); doi:10.1186/1471-2350-15-51
Descripción física:
p. 1-6
URI:
http://hdl.handle.net/10651/28043
ISSN:
1471-2350
Identificador local:

20141867

DOI:
10.1186/1471-2350-15-51
Patrocinado por:

This work was supported by grants from Ministerio de Economía y Competitividad-Spain and Red Temática de Investigación del Cáncer (RTICC).

This work was supported by grants from Ministerio de Economía y Competitividad-Spain and Red Temática de Investigación del Cáncer (RTICC). C.L-O. is an Investigator of the Botín Foundation. V.Q. is a Ramón y Cajal Investigator with the Consolider-Ingenio RNAREG Consortium. The Instituto Universitario de Oncología is supported by Obra Social Cajastur and Instituto de Salud Carlos III (RTICC).

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