Exome Sequencing and Functional Analysis Identifies BANF1 Mutation as the Cause of a Hereditary Progeroid Syndrome
Autor(es) y otros:
Suárez Puente, Xosé Antón
; Quesada Fernández, Víctor; García Osorio, Fernando; Cabanillas Farpón, Rubén; Cadiñanos Bañales, Juan; Martínez Fraile, Julia; Rodríguez Ordóñez, Gonzalo; Álvarez Puente, Diana; Fanjul Fernández, Miriam; Lévy, Nicolas; Pérez Freije, José María; López Otín, Carlos; Gutiérrez Fernández, Ana Yolanda
; Quesada Fernández, Víctor; García Osorio, Fernando; Cabanillas Farpón, Rubén; Cadiñanos Bañales, Juan; Martínez Fraile, Julia; Rodríguez Ordóñez, Gonzalo; Álvarez Puente, Diana; Fanjul Fernández, Miriam; Lévy, Nicolas; Pérez Freije, José María; López Otín, Carlos; Gutiérrez Fernández, Ana Yolanda
Fecha de publicación:
2011
Editorial:
Elsevier
Versión del editor:
Citación:
American Journal of Human Genetics, 88(5), p. 650-656 (2011); doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.010
Descripción física:
p. 650-656
ISSN:
Identificador local:
20110600
Patrocinado por:
This work has been supported by grants from Ministerio de Ciencia e Innovación-Spain, PCTI-FICYT Asturias, Fundación Centro Médico de Asturias, Fundación María Cristina Masaveu Peterson, and the European Union (FP7 Micro- EnviMet). C.L-O. is an investigator in the Botin Foundation. The Instituto Universitario de Oncología is supported by Obra Social Cajastur and Acción Transversal del Cáncer-RTICC
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- Artículos [37115]
- Bioquímica y Biología Molecular [270]
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