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Exome Sequencing and Functional Analysis Identifies BANF1 Mutation as the Cause of a Hereditary Progeroid Syndrome

Author:
Suárez Puente, Xosé AntónUniovi authority; Quesada Fernández, VíctorUniovi authority; García Osorio, FernandoUniovi authority; Cabanillas Farpón, RubénUniovi authority; Cadiñanos Bañales, Juan; Martínez Fraile, JuliaUniovi authority; Rodríguez Ordóñez, GonzaloUniovi authority; Álvarez Puente, DianaUniovi authority; Fanjul Fernández, MiriamUniovi authority; Lévy, Nicolas; Pérez Freije, José MaríaUniovi authority; López Otín, CarlosUniovi authority; Gutiérrez Fernández, Ana YolandaUniovi authority
Publication date:
2011
Editorial:

Elsevier

Publisher version:
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.010
Citación:
American Journal of Human Genetics, 88(5), p. 650-656 (2011); doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.010
Descripción física:
p. 650-656
URI:
http://hdl.handle.net/10651/8778
ISSN:
0002-9297
Identificador local:

20110600

DOI:
10.1016/j.ajhg.2011.04.010
Patrocinado por:

This work has been supported by grants from Ministerio de Ciencia e Innovación-Spain, PCTI-FICYT Asturias, Fundación Centro Médico de Asturias, Fundación María Cristina Masaveu Peterson, and the European Union (FP7 Micro- EnviMet). C.L-O. is an investigator in the Botin Foundation. The Instituto Universitario de Oncología is supported by Obra Social Cajastur and Acción Transversal del Cáncer-RTICC

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  • Bioquímica y Biología Molecular [275]
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