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Exome Sequencing and Functional Analysis Identifies BANF1 Mutation as the Cause of a Hereditary Progeroid Syndrome

dc.contributor.authorSuárez Puente, Xosé Antón 
dc.contributor.authorQuesada Fernández, Víctor 
dc.contributor.authorGarcía Osorio, Fernando 
dc.contributor.authorCabanillas Farpón, Rubén 
dc.contributor.authorCadiñanos Bañales, Juan
dc.contributor.authorMartínez Fraile, Julia 
dc.contributor.authorRodríguez Ordóñez, Gonzalo 
dc.contributor.authorÁlvarez Puente, Diana 
dc.contributor.authorFanjul Fernández, Miriam 
dc.contributor.authorLévy, Nicolas
dc.contributor.authorPérez Freije, José María 
dc.contributor.authorLópez Otín, Carlos 
dc.contributor.authorGutiérrez Fernández, Ana Yolanda 
dc.date.accessioned2013-01-30T10:09:49Z
dc.date.available2013-01-30T10:09:49Z
dc.date.issued2011
dc.identifier.citationAmerican Journal of Human Genetics, 88(5), p. 650-656 (2011); doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.010spa
dc.identifier.issn0002-9297
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10651/8778
dc.description.sponsorshipThis work has been supported by grants from Ministerio de Ciencia e Innovación-Spain, PCTI-FICYT Asturias, Fundación Centro Médico de Asturias, Fundación María Cristina Masaveu Peterson, and the European Union (FP7 Micro- EnviMet). C.L-O. is an investigator in the Botin Foundation. The Instituto Universitario de Oncología is supported by Obra Social Cajastur and Acción Transversal del Cáncer-RTICC
dc.format.extentp. 650-656spa
dc.language.isoeng
dc.publisherElsevier
dc.relation.ispartofAmerican Journal of Human Genetics, 88(5)spa
dc.rights© American Journal of Human Genetics
dc.titleExome Sequencing and Functional Analysis Identifies BANF1 Mutation as the Cause of a Hereditary Progeroid Syndromespa
dc.typejournal article
dc.identifier.local20110600spa
dc.identifier.doi10.1016/j.ajhg.2011.04.010
dc.relation.projectIDinfo:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/201279
dc.relation.publisherversionhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.010
dc.rights.accessRightsopen access


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