New approaches to precision oncology: characterization of the mutational landscape of the repetitive genome and cancer molecular clocks

Abstract

La presente tesis doctoral tiene como objetivo contribuir a los estudios de genómica del cáncer mediante el diseño de nuevas herramientas para diferentes aspectos de la genómica. En primer lugar, se desarrolla una nueva herramienta bioinformática, denominada Armadillo, y se demuestra que es posible detectar mutaciones somáticas en regiones repetitivas. La aplicación de esta herramienta a los datos del consorcio PCAWG ha permitido identificar una mutación recurrente (c.28C>T/G) en el gen U2, que codifica un snRNA. Esta mutación está presente en diversos tumores hematológicos, de próstata y páncreas.