New approaches to precision oncology: characterization of the mutational landscape of the repetitive genome and cancer molecular clocks
Otros títulos:
Nuevos enfoques en oncología de precisión: caracterización del paisaje mutacional del genoma repetitivo y relojes moleculares del cáncer
Autor(es) y otros:
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Centro/Departamento/Otros:
Palabra(s) clave:
Cáncer de próstata
Cáncer de páncreas
Armadillo
Mutaciones somáticas
Fecha de publicación:
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Resumen:
La presente tesis doctoral tiene como objetivo contribuir a los estudios de genómica del cáncer mediante el diseño de nuevas herramientas para diferentes aspectos de la genómica. En primer lugar, se desarrolla una nueva herramienta bioinformática, denominada Armadillo, y se demuestra que es posible detectar mutaciones somáticas en regiones repetitivas. La aplicación de esta herramienta a los datos del consorcio PCAWG ha permitido identificar una mutación recurrente (c.28C>T/G) en el gen U2, que codifica un snRNA. Esta mutación está presente en diversos tumores hematológicos, de próstata y páncreas.
Descripción:
Tesis doctoral con mención internacional
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