Poliquistosis renal dominante del adulto: aspectos clínicos y genético-moleculares de familias afectadas

Abstract

Hemos estudiado clínica y molecularmente 30 familias con poliquistosis renal dominante. Mediante marcadores polimórficos identificamos 24 familias con ligamiento al cromosoma 16 (gen pkd1), 5 con ligamiento al cromosoma 4 (gen pkd2), y una con ligamiento negativo a ambos cromosomas. En las 24 familias tipo 1 no hallamos mutaciones en la región 3' no duplicada (específica) del gen pkd1 (análisis sscp-secuenciación directa, exones 35 a 46). Describimos dos polimorfismos en esta región del gen pkd1. En 4 de las 5 familias tipo 2 hallamos mutaciones diferentes en el gen pkd2, responsables de la enfermedad en estos pacientes. Del análisis clínico de los portadores concluimos que la forma tipo 1 es más severa que la tipo 2, con desarrollo de quistes renales, manifestación de hipertensión arterial y pérdida de la función renal a edad más temprana en los primeros.