Metabolismo de los aminoácidos en el síndrome de Down y los defectos de cierre del tubo neural

Abstract

Se plantea el estudio de un amplio grupo de aminoácidos (AA) libres en líquido amniótico (LA) y suero materno (SM) de gestaciones sanas y afectadas de defectos de cierre del tubo neural (DTN) y síndrome de Down (SD), Entre las semanas 15 y 20, con el fin de conocer si existe en ellos alguna alteración especifica que pudiera estar relacionada con su patogenia, así como analizar su posible utilidad como marcadores bioquímicos prenatales. Se utiliza el método analítico de cromatografía de alta resolución (HPLC) en fase reversa, para aa libres derivatizados con fenilisotiocianato. Además, se intenta una modificación del mismo apropiada para cuantificar homocisteína total. Se realiza la descripción de valores de referencia en muestras de LA, SM y liquido cefalorraquídeo (LCR) y se comparan los niveles en las poblaciones a estudio. Del mismo modo, se contrastan los grupos subdivididos de acuerdo con factores epidemiológicos relevantes. Por último, se desarrolla un estudio discriminante de los AA en tres líneas diferentes: usándolos todos juntos, con la técnica de selección paso a paso y solo los relacionados con el ácido fólico, finalizando con el análisis de la eficacia clínica de las funciones matemáticas construidas. Se observa que los valores normales en los especímenes estudiados difieren de los publicados por otros autores, sobre todo en LA. Sólo la glutamina parece más abundante en LCR, aunque es muy inestable en muestras congeladas. Los niveles de AA libres de SM de SD son los más altos del estudio, mientras en la son más altos los de embarazos normales. El patrón global de AA en los STN, SM Y LA, es inferior al normal, pero no es específico pues coincide con el de embarazos de alto riesgo obstétrico.