Prevalencia y características clínicas de la enfermedad celiaca en familiares de primer grado
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Se ha realizado un estudio sobre 124 familias de pacientes celiacos, con una media de 5 miembros por familia y sobre un total de 614 individuos estudiados. Encontramos una incidencia familiar del 12'8%, con un claro predominio del sexo femenino (2'5/1). El motivo de consulta mas frecuente es la diarrea. Los hermanos tienen mas riesgo de presentar una enfermedad celiaca, que los hijos. Predominan las formas atípicas en los adultos y las clásicas en los niños. Los familiares celiacos presentan un riesgo 4'3 veces mayor que los sanos de presentar anemia. Un 17'7% presentan descenso de la ferritina y un 15% en los valores de sideremia. Existe un mayor retraso diagnóstico en los adultos, que en los niños. Estos presentan un predominio de formas DQ2 (+), mientras que los DQ8(+) son mas frecuentes en los adultos. Estos tienen una mayor frecuencia de enfermedades asociadas, principalmente alteraciones hepáticas y tiroideas. En los familiares los síntomas se presentan a edades mas tempranas, que en los casos y las biopsias duodenales muestran cambios con menor afectación. Igualmente se observa un mayor porcentaje de casos con transglutaminasa negativa. Dada la elevada incidencia de afectación familiar, cuando se diagnostica a un paciente celiaco, se considera obligado realizar un despistaje de la enfermedad entre familiares de primer grado y si es posible de segundo grado, para realizar un diagnóstico precoz y una prevención de posibles complicaciones y enfermedades asociadas.
Se ha realizado un estudio sobre 124 familias de pacientes celiacos, con una media de 5 miembros por familia y sobre un total de 614 individuos estudiados. Encontramos una incidencia familiar del 12'8%, con un claro predominio del sexo femenino (2'5/1). El motivo de consulta mas frecuente es la diarrea. Los hermanos tienen mas riesgo de presentar una enfermedad celiaca, que los hijos. Predominan las formas atípicas en los adultos y las clásicas en los niños. Los familiares celiacos presentan un riesgo 4'3 veces mayor que los sanos de presentar anemia. Un 17'7% presentan descenso de la ferritina y un 15% en los valores de sideremia. Existe un mayor retraso diagnóstico en los adultos, que en los niños. Estos presentan un predominio de formas DQ2 (+), mientras que los DQ8(+) son mas frecuentes en los adultos. Estos tienen una mayor frecuencia de enfermedades asociadas, principalmente alteraciones hepáticas y tiroideas. En los familiares los síntomas se presentan a edades mas tempranas, que en los casos y las biopsias duodenales muestran cambios con menor afectación. Igualmente se observa un mayor porcentaje de casos con transglutaminasa negativa. Dada la elevada incidencia de afectación familiar, cuando se diagnostica a un paciente celiaco, se considera obligado realizar un despistaje de la enfermedad entre familiares de primer grado y si es posible de segundo grado, para realizar un diagnóstico precoz y una prevención de posibles complicaciones y enfermedades asociadas.
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Tesis 2009-053
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