dc.contributor.advisor | López Larrea, Carlos | |
dc.contributor.author | Domínguez López, Orlando | |
dc.contributor.other | Biología Funcional, Departamento de | |
dc.date.accessioned | 2013-04-30T10:51:25Z | |
dc.date.available | 2013-04-30T10:51:25Z | |
dc.date.issued | 1993 | |
dc.identifier.other | https://www.educacion.gob.es/teseo/mostrarRef.do?ref=115836 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10651/14071 | |
dc.description.abstract | Se presenta el trabajo realizado en torno a dos aspectos independientes del factor H del complemento: 1. Se ha investigado una deficiencia familiar de factor H. Los pacientes carecen de la forma plasmática normal y predominante de 150 kD, y en su lugar presentan una nueva variante truncada de 130 kD, ausente de muestras normales. Tras haber realizado investigaciones a los niveles protéico y génico se concluye que la nueva variante está asociada a pérdida de secuencia codificadora por omisión de exones (exón Skipp-ping). 2. Se ha caracterizado por secuenciación un segmento genómico de 825 pb que contiene el inicio de transcripción del locus humano que codifica al factor H (CFHA, 3). El ARNm primario hepático contiene una región 5'NT de 74 pb. El promotor del factor H carece de caja TATA, presenta un sitio de unión para Spl y una caja CCAAT, así como elementos putativos INR y de respuesta a diversos factores de transcripción. 3. En la caracterización del objetivo segundo se ha empleado un método original diseñado a tal efecto y basado en la PCR: "PCR con cebamiento impredecible (PCR CI)", el método permite el aislamiento de secuencias genómicas desconocidas y adyacentes a cualquier secuencia desconocida. | |
dc.language.iso | spa | |
dc.title | El factor H del complemento : caracterización molecular de una deficiencia familiar y clonación de regiones genómicas 5' no codificantes | spa |
dc.type | doctoral thesis | spa |
dc.local.notes | Tesis 1993-037 | |