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El factor H del complemento : caracterización molecular de una deficiencia familiar y clonación de regiones genómicas 5' no codificantes

dc.contributor.advisorLópez Larrea, Carlos 
dc.contributor.authorDomínguez López, Orlando
dc.contributor.otherBiología Funcional, Departamento de 
dc.date.accessioned2013-04-30T10:51:25Z
dc.date.available2013-04-30T10:51:25Z
dc.date.issued1993
dc.identifier.otherhttps://www.educacion.gob.es/teseo/mostrarRef.do?ref=115836
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10651/14071
dc.description.abstractSe presenta el trabajo realizado en torno a dos aspectos independientes del factor H del complemento: 1. Se ha investigado una deficiencia familiar de factor H. Los pacientes carecen de la forma plasmática normal y predominante de 150 kD, y en su lugar presentan una nueva variante truncada de 130 kD, ausente de muestras normales. Tras haber realizado investigaciones a los niveles protéico y génico se concluye que la nueva variante está asociada a pérdida de secuencia codificadora por omisión de exones (exón Skipp-ping). 2. Se ha caracterizado por secuenciación un segmento genómico de 825 pb que contiene el inicio de transcripción del locus humano que codifica al factor H (CFHA, 3). El ARNm primario hepático contiene una región 5'NT de 74 pb. El promotor del factor H carece de caja TATA, presenta un sitio de unión para Spl y una caja CCAAT, así como elementos putativos INR y de respuesta a diversos factores de transcripción. 3. En la caracterización del objetivo segundo se ha empleado un método original diseñado a tal efecto y basado en la PCR: "PCR con cebamiento impredecible (PCR CI)", el método permite el aislamiento de secuencias genómicas desconocidas y adyacentes a cualquier secuencia desconocida.
dc.language.isospa
dc.titleEl factor H del complemento : caracterización molecular de una deficiencia familiar y clonación de regiones genómicas 5' no codificantesspa
dc.typedoctoral thesisspa
dc.local.notesTesis 1993-037


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  • Tesis [7606]
    Tesis doctorales leídas en la Universidad de Oviedo

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