Estudio del ligamiento de los genes de los componentes C6, C7 y C9 del sistema del complemento humano

Abstract

Los genes de los componentes terminales del sistema del complemento humano C6, C7 y C9 presentan polimorfismos de restricción para los enzimas Mspl (C6) y Taql (C6, C7 y C9). El ligamiento entre los loci C6, C7 y C9 fue valorado mediante el análisis de los genotipos de los miembros de 31 familias de la población española. El ligamiento entre los loci C6, C7, C6, C9 y C7-C9 fue estadísticamente significativo. Las probabilidades máximas de ligamiento fueron obtenidas a la fracción de recombinación nula (r=0.0). Existe un desequilibrio de ligamiento significativo entre los loci C6 y C7, y C7 y C9. El desequilibrio entre C6 y C9 no difería significativamente de cero. El análisis de los patrones de restricción de sondas 5' y 3' terminales de cada gen indica la existencia de ligamiento físico. Las regiones 3' de C9 y 5' de C7 estarían separadas por menos de 3.0 kilobases. Las regiones 3' de C7 y 5' de C9 estarían separadas por menos de 2.5 kb. Se ha elaborado un protocolo de diagnóstico para las deficiencias de C7.