La epilepsia mioclónica juvenil : características clónicas y neurofisiológicas

Abstract

Se estudiaron 50 pacientes, afectos de epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), con protocolo prospectivo, que incluía: historia clínica, electroencefalograma (EEG) de vigilia, poligrafía de sueño y potenciales evocados visuales (PEV), auditivos de tronco cerebral (PEATC) y somatosensoriales (PESS). Los datos obtenidos se han comparado con los de otros grupos de epilepsia generalizada primaria (EGP), ausencias o gran mal, de similar edad y tiempo de seguimiento. La EMJ es un síndrome epiléptico bien individualizado, que se caracteriza por: 1) antecedentes familiares de epilepsia en alto índice, mioclonías sobre todo del despertar con estados mioclónicos en la evolución, buena respuesta al tratamiento con valproato y alto porcentaje de recaídas. 2) EEG en vigilia: normal o con poli-punta onda generalizada y frecuente respuesta fotoconvulsiva favorecida por el cierre palpebral. En sueño NREM: aumento constante de los paroxismos. 3) PESS de latencia normal pero mayor amplitud (a veces "gigantes") que en otras EGP. PEATC con intervalo I-V alargado en relación con fármacos antiepilépticos y no con la epilepsia. PEV normales, aún en aquellos que presentaban respuesta fotoparoxística en el EEG tras estimulación luminosa intermitente.