Calidad de vida en pacientes con síndrome de Noonan

Abstract

El síndrome de Noonan es uno de los trastornos monogénicos más prevalentes, con una incidencia que se estima entre el 1/1000 – 1/2500 recién nacidos vivos. Aunque los estudios realizados hasta el momento se centran más en definir los aspectos biológicos de esta entidad, algunos trabajos advierten sobre el mayor riesgo de desarrollar alteraciones psicológicas (ansiedad, depresión) y síntomas de TDAH o TEA.

El objetivo de este trabajo es conocer la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Noonan e identificar la existencia de problemas psicosociales en estos niños.

Para ello se realizará un estudio descriptivo y observacional en el que se incluirán niños y adolescentes menores de 18 años con síndrome de Noonan. Se utilizarán los cuestionarios de calidad de vida Kid-KINDL y Kiddo-KINDL a los niños > 7 años y el cuestionario Kiddy Kindl en su versión para padres a las familias de los niños menores de 7 años. Se analizará también una encuesta que cuente con las siguientes variables: edad, sexo, presencia de alguna de las siguientes: cardiopatía, alteraciones del desarrollo psicomotor, alteraciones oftalmológicas, alteraciones traumatológicas, alteraciones del área ORL, problemas para la alimentación o alteraciones del desarrollo psicomotor.