Genomic and functional analysis of longevity and stress resistance determinants in Metazoans

Abstract

El envejecimiento es un proceso que se caracteriza por la progresiva pérdida de la integridad fisiológica del organismo, lo que finalmente conduce a la pérdida de función y a la muerte. Las enfermedades asociadas al envejecimiento, como el cáncer, la diabetes, o las patologías cardiovasculares y degenerativas, constituyen actualmente la principal causa de muerte en todo el mundo. Por ello, la presente Tesis Doctoral tiene como objetivo profundizar en el conocimiento de este proceso a través de su análisis en diferentes modelos animales. En primer lugar, nos centramos en el estudio de enfermedades de envejecimiento acelerado en humanos, conocidas como síndromes progeroides, describiendo un nuevo tipo de progeria más agresiva y de inicio más temprano, así como clasificando los síndromes progeroides en dos grupos en relación con el mecanismo molecular que los causa, y definiendo las nueve principales características de estas enfermedades. En segundo lugar, realizamos un análisis genómico manual de una serie de genes relacionados con el envejecimiento y la resistencia a estrés celular en varias especies animales con longevidades o tolerancia a estrés extremas (Chelonoidis abingdonii, Ramazzotius varieornatus y Turritopsis dohrnii), y los comparamos con especies relacionadas de menor esperanza de vida. De esta manera, hemos hallado claves genéticas relacionadas con el envejecimiento, la longevidad y la resistencia a estrés en estas especies que podrían resultar interesantes para la investigación de este proceso en humanos.