Estudio evolutivo de los pacientes diagnosticados de tubulopatías primarias en la infancia

Abstract

Antecedentes y objetivo: Las tubulopatías primarias son enfermedades raras, que se presentan habitualmente en la edad pediátrica. Los avances recientes en el diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural. Un mayor número de pacientes se transfieren actualmente a unidades médicas de adultos. El objetivo de este estudio fue presentar el espectro clínico de una serie de pacientes con tubulopatías primarias diagnosticadas en una Unidad de Nefrología Pediátrica y ofrecer datos clínicos de seguimiento a largo plazo así como el impacto de la enfermedad en su calidad de vida y en su desarrollo personal, social y laboral. Materiales y métodos: Estudio analítico observacional transversal en pacientes diagnosticados de tubulopatías primarias en edad pediátrica en el tiempo comprendido desde el 1 de Enero de 1988 y el 31 de Diciembre de 2018 en el área de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias. Se recogieron datos demográficos, analíticos y clínicos al diagnóstico, durante la evolución y en el momento del estudio.