RUO Home

Repositorio Institucional de la Universidad de Oviedo

View Item 
  •   RUO Home
  • Trabajos académicos
  • Trabajos Fin de Máster
  • View Item
  •   RUO Home
  • Trabajos académicos
  • Trabajos Fin de Máster
  • View Item
    • español
    • English
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Browse

All of RUOCommunities and CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsxmlui.ArtifactBrowser.Navigation.browse_issnAuthor profilesThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsxmlui.ArtifactBrowser.Navigation.browse_issn

My Account

LoginRegister

Statistics

View Usage Statistics

RECENTLY ADDED

Last submissions
Repository
How to publish
Resources
FAQs

Efecto de la variación en los genes KCNQ1/KCNQ1OT1 sobre la función renal en la población general (cohorte RENASTUR)

Author:
Riobello Suárez, CristinaUniovi authority
Director:
Coto García, EliecerUniovi authority
Subject:

Genética

KCNQ1

KCNQ1OT1

Publication date:
2016-06
Serie:

Máster Universitario en Biomedicina y Oncología Molecular

Descripción física:
43 p.
Abstract:

El principal objetivo de este Trabajo Fin de Master era estudiar la relación de variantes intrónicas de los genes KCNQ1/KCNQ1OT1 con la reducción de la función renal y/o la prevalencia de T2DM en la población de estudio (RENASTUR). Ninguna de las variantes intrónicas estudiadas mostró relación con la prevalencia de T2DM. Sin embargo, el alelo de inserción del indel del intrón 12 apareció asociado a un índice de filtración glomerular reducido (eGFR<60); resultados que sugieren que este indel es un factor de riesgo para el desarrollo de mala función renal independiente de T2DM. El otro objetivo del trabajo era identificar en las regiones codificantes del gen nuevas variantes no sinónimas relacionadas con un aumento del riesgo de desarrollar mala función renal, para lo que se secuenciaron por NGS los exones de KCNQ1 en dos grupos de individuos con valores extremos de eGFR. Se identificaron dos cambios de aminoácido (p.K393N y p.P408A) que fueron genotipados en nuestra población de estudio. Solo se encontraron portadores de p.K393N en individuos diabéticos, lo que sugiere un posible efecto pro-diabétogénico.

El principal objetivo de este Trabajo Fin de Master era estudiar la relación de variantes intrónicas de los genes KCNQ1/KCNQ1OT1 con la reducción de la función renal y/o la prevalencia de T2DM en la población de estudio (RENASTUR). Ninguna de las variantes intrónicas estudiadas mostró relación con la prevalencia de T2DM. Sin embargo, el alelo de inserción del indel del intrón 12 apareció asociado a un índice de filtración glomerular reducido (eGFR<60); resultados que sugieren que este indel es un factor de riesgo para el desarrollo de mala función renal independiente de T2DM. El otro objetivo del trabajo era identificar en las regiones codificantes del gen nuevas variantes no sinónimas relacionadas con un aumento del riesgo de desarrollar mala función renal, para lo que se secuenciaron por NGS los exones de KCNQ1 en dos grupos de individuos con valores extremos de eGFR. Se identificaron dos cambios de aminoácido (p.K393N y p.P408A) que fueron genotipados en nuestra población de estudio. Solo se encontraron portadores de p.K393N en individuos diabéticos, lo que sugiere un posible efecto pro-diabétogénico.

URI:
http://hdl.handle.net/10651/38306
Collections
  • Trabajos Fin de Máster [5287]
Files in this item
Thumbnail
untranslated
Versión reducida (1.158Mb)
Embargado hasta:2050-01-01
untranslated
TFM_CristinaRiobelloSuarez.pdf (2.165Mb)
Embargado hasta:2050-01-01
Compartir
Exportar a Mendeley
Estadísticas de uso
Estadísticas de uso
Metadata
Show full item record
Página principal Uniovi

Biblioteca

Contacto

Facebook Universidad de OviedoTwitter Universidad de Oviedo
The content of the Repository, unless otherwise specified, is protected with a Creative Commons license: Attribution-Non Commercial-No Derivatives 4.0 Internacional
Creative Commons Image