Avances en trombofilia: evaluación en una población asturiana

Abstract

Se ha realizado un estudio de tipo casos y controles para valorar algunos parámetros de reciente aparición, asociados con Trombofilia: Hiperhomocisteinemia moderada, concentraciones elevadas de Factor VIII y mutación G20210A en el gen del Factor II. No se encontró asociación entre los niveles plasmáticos elevados de homocisteína y la presencia de trombosis, la homocisteinemia se encontró relacionada con el genotipo para el polimorfismo C677T en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa, con la edad, con los niveles de ácido fólico, creatinina sérica, gammaglutamil transpeptidasa y transaminasa glutámico-oxalacética. Las concentraciones de Factor VIII coagulante fueron significativamente más altas en los pacientes que en los controles pero no se pudo descartar que este hallazgo fuese secundario al fenómeno trombótico como lo demuestra el hecho de encontrar asociación entre el Factor VIII y el nivel de fibrinógeno, una proteína que actúa como reactante de fase aguda. La mutación G20210A en el gen del Factor II se observó más frecuentemente tanto entre los pacientes con trombosis venosa como arterial, y el riesgo relativo de padecer trombosis fue de 3,71 para los portadores. Los pacientes con Trombofilia Hereditaria presentaron con más frecuencia trombosis de repetición.