Miocardiopatía hipertrófica : mutaciones en genes sarcoméricos y correlación genotipo-fenotipo

Abstract

La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca de base genética relativamente frecuente que afecta a una de cada 500 personas. Las formas más severas de la enfermedad suelen tener una manifestación a edad temprana, por debajo de los 50 años y la mitad de los casos tienen antecedentes familiares. En la mayoría de las formas familiares los pacientes tienen mutaciones en genes que codifican proteínas del sarcómero cardíaco, la unidad de contracción del tejido cardiaco. Dado el riesgo elevado de muerte súbita entre los portadores de mutaciones en los genes MYH7 y TNNT2, resulta crítico determinar su presencia en pacientes hipertróficos o con riesgo de haber heredado la enfermedad, particulamente en pacientes jóvenes. En la población española no ha sido descrita la prevalencia de mutaciones en los genes más frecuentemente mutados de esta enfermedad, por ello el objetivo principal de esta tesis doctoral es analizar los genes más mutados en pacientes diagnosticados de MCH: MYH7, TNNT2, MYBPC3 Y TPM1, que representan entre un 40-50% de la prevalencia de mutaciones en esta enfermedad.