Trombofilia familiar : un nuevo cofactor

Abstract

Se ha identificado recientemente una nueva causa de trombofilia llamada resistencia a la proteína C activada (R-PCA) (Dahlbäck et al., 1.993) que posteriormente se demostró debida a una alteración en la función del factor V (Dahlbäck e Hildebrand, 1.994). La incidencia referida para la R-PCA oscila entre el 60 (Griffin et al, 1.993) y el 5% (Cumming et al, 1.994). Hemos estudiado la R-PCA en 174 pacientes con trombosis venosa. La determinación se realizó sobre muestras congeladas mediante técnica coagulométrica (Coatest APC-resistance R. Chromogenix). Un ratio menor de 2.13 (X-2DS) se consideró anormal. La incidencia de R-PCA en el grupo control fue del 3,3% y en la serie de pacientes del 8,6%. Se demostró el carácter familiar en 6 casos y es posible que uno de ellos sea homocigoto para el defecto. Nuestros datos confirman que la R-PCA es la causa mas frecuente de trombofilia descrita hasta el momento y la reciente demostración de una mutación que determina la función alterada del F V (Bertina et al, 1.994) contribuíra a la definición de la incidencia y prevalencia real de esta alteración.