Poliquistosis renal autosómica dominante : aspectos clínicos y genéticos

Abstract

La reciente disponibilidad de sondas de DNA permite diagnosticar a los miembros en riesgo de padecer esta enfermedad con independencia de su edad y fenotipo. La utilidad clínica de estas sondas está pendiente de una mejor definición. De las 35 familias con PQRAD a las que se les ofertó la posibilidad de hacer estudios genéticos, solo 13 (37%) cumplieron los requisitos exigidos para su realización. En 12 de ellas, la enfermedad estaba causada por el gen PKD1, siendo la decimotercera familia, de la variedad no ligada o heterozigota. No se apreciaron diferencias clínicamente detectables entre ambas formas de enfermedad. Se verificó la homogeneidad de la población revisada, así como la utilidad diagnostica de estos marcadores, que demostraron en todos los casos la herencia del gen con una sensibilidad superior al 95%. Un 7% de los pacientes diagnosticados genéticamente de poliquistosis no podían ser diagnosticados convencionalmente (clínica ni ecográficamente). En el resto de los pacientes, el diagnostico ecográfico se realiza habitualmente en fases post-reproductivas, defecto éste que puede ser subsanado mediante el empleo de estos marcadores de DNA.