Infertilidad, alternativas reproductivas y complicaciones obstétricas en pacientes afectas con Síndrome de Turner

Abstract

El Síndrome de Turner es un trastorno genético caracterizado por la pérdida o anomalías estructurales de un cromosoma X y que afecta a 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas. Etiológicamente viene determinado por no disyunción meiótica, haploinsuficiencia de genes y mecanismos de imprinting. Las manifestaciones clínicas varían entre pacientes, pero generalmente se relaciona con talla baja, coartación aórtica, disgenesia gonadal e insuficiencia ovárica primaria. Las terapias endocrinas administradas pueden incluir hormona de crecimiento, estrógenos y progesterona para promover el crecimiento y el desarrollo puberal, aunque la edad de inicio del tratamiento todavía está en debate. Las técnicas de reproducción asistida como la criopreservación de ovocitos y de tejido ovárico, la maduración in vitro o la donación de ovocitos ofrecen opciones reproductivas en aquellos casos en los que no se produzca un embarazo espontáneo. Sin embargo, existen evidencias de numerosas complicaciones obstétricas como la disección aórtica, hipertensión, preeclampsia, eclampsia, malformaciones fetales y abortos involuntarios.