Estudio en pacientes con espondilitis anquilosante de variantes genéticas mediante secuenciación masiva. Implicaciones clínicas y funcionales

Abstract

El objetivo de este estudio es encontrar variantes genéticas asociadas a la progresión de la espondilitis anquilosante (EA) mediante secuenciación exómica. Los polimorfismos con mayor correlación fueron analizados en relación con el índice BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index) y con el índice BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index). Seleccionamos 8 pacientes bien caracterizados y se realizó la secuenciación exómica de su genoma. Posteriormente seleccionamos una primera cohorte en los que validamos las variantes alélicas mediante sondas TaqMan. Los resultados obtenidos se confirmaron en una segunda cohorte.