Determinación de marcadores de evolución tumoral en DNA circulante

Abstract

La información que alberga el genoma posee un enorme potencial para su uso en Medicina y gracias a los avances tecnológicos en secuenciación estamos siendo capaces de desentrañarla y aplicarla en la lucha contra el cáncer. La secuenciación mediante Next Generation Sequencing (NGS) del DNA circulante tumoral (DNAct) presente en la sangre periférica de los pacientes, nos ofrece información muy valiosa acerca de las mutaciones presentes en el tumor y así permite dilucidar qué tratamiento puede ser el más adecuado para cada paciente en un momento determinado de la enfermedad. En el presente Trabajo Fin de Máster hemos abordado la búsqueda de mutaciones en el DNA circulante que pudieran ser marcadores de evolución tumoral. La aproximación experimental ha consistido en la secuenciación del exoma completo (WES) de un caso de rabdomiosarcoma y en el diseño y preparación de un panel de genes para la detección de las mutaciones más frecuentes en cáncer de mama.