Plataforma rápida para la secuenciación clínica de genomas tumorales y germinales

Abstract

La información contenida en el genoma atesora una enorme utilidad práctica. La más relevante es su aplicación médica: diagnóstico, pronóstico y selección de los tratamientos más adecuados. En la última década han surgido tecnologías capaces de secuenciar el genoma de un individuo en condiciones compatibles con su uso clínico. Sin embargo, sus elevados costes y tiempos de respuesta, el requerimiento de muestras de alta calidad y la dificultad de la interpretación de los resultados han dificultado esta aplicación. En el presente Trabajo Fin de Master se desarrolla una metodología optimizada para el análisis genómico de muestras preservadas en las condiciones habituales de los hospitales en un tiempo compatible con su uso clínico (2-3 semanas), que permite identificar aquellas alteraciones somáticas y germinales relevantes para el manejo de pacientes oncológicos. Así mismo, mediante la aplicación de este panel a un caso clínico, se demuestra su utilidad tanto para la selección de tratamientos antitumorales como para el asesoramiento genético del paciente y sus familiares.