Análisis y validación de variantes exómicas obtenidas por secuenciación masiva de paragangliomas

Abstract

La tarea principal de este Trabajo de Fin de Máster ha consistido en la búsqueda de nuevas mutaciones genéticas de susceptibilidad a paragangliomas de la zona de la cabeza y cuello. Para ello se han analizado datos de secuenciación masiva de exones de dos pacientes en los que se desconoce la causa genética de la enfermedad.