Inmunogenética de la esclerosis múltiple. Estudio de los antígenos HLA de clase II

Abstract

Estudios previos revelaron asociación entre antígenos hla y esclerosis múltiple (em), observando que esta varía en distintos grupos étnicos. La población analizada en este trabajo mostro asociación de la em con el haplotipo dr15/dw2/dqw6, mientras que dr13/dqw6 presentó una frecuencia menor en la población enferma que en la control. En el exon 2 de dqb1 existe una región polimórfica que comprende el segmento 26-30. La secuencia lvtry se mostró asociada con la enfermedad. La presencia del aminoácido tirosina en posición 30 del gen dqb1 mostro asociación con la enfermedad, a diferencia del aminoácido histidina, que en homocigosis en posición 30 presentó asociación negativa con em. Por otra parte se analizaron los segmentos génicos que codifican la zona constante y los segmentos génicos variables vb8 y vb11 del receptor de la célula t. Se observó una distribución diferente de los haplotipos vb8/vb11/cb y vb8/vb11 en las poblaciones em y control. El haplotipo vb8/vb11 23/20 mostró asociación negativa con la enfermedad, a diferencia de los haplotipos 23/25 y 2/20 que se encontraron asociados positivamente con la enfermedad.