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Repositorio de la Universidad de Oviedo. > Trabajos académicos > Trabajos Fin de Máster >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10651/38306

Title: Efecto de la variación en los genes KCNQ1/KCNQ1OT1 sobre la función renal en la población general (cohorte RENASTUR)
Author(s): Riobello Suárez, Cristina
Advisor: Coto García, Eliecer
Keywords: Genética
KCNQ1
KCNQ1OT1
Issue date: Jun-2016
Series/Report no.: Máster Universitario en Biomedicina y Oncología Molecular
Format extent: 43 p.
Abstract: El principal objetivo de este Trabajo Fin de Master era estudiar la relación de variantes intrónicas de los genes KCNQ1/KCNQ1OT1 con la reducción de la función renal y/o la prevalencia de T2DM en la población de estudio (RENASTUR). Ninguna de las variantes intrónicas estudiadas mostró relación con la prevalencia de T2DM. Sin embargo, el alelo de inserción del indel del intrón 12 apareció asociado a un índice de filtración glomerular reducido (eGFR<60); resultados que sugieren que este indel es un factor de riesgo para el desarrollo de mala función renal independiente de T2DM. El otro objetivo del trabajo era identificar en las regiones codificantes del gen nuevas variantes no sinónimas relacionadas con un aumento del riesgo de desarrollar mala función renal, para lo que se secuenciaron por NGS los exones de KCNQ1 en dos grupos de individuos con valores extremos de eGFR. Se identificaron dos cambios de aminoácido (p.K393N y p.P408A) que fueron genotipados en nuestra población de estudio. Solo se encontraron portadores de p.K393N en individuos diabéticos, lo que sugiere un posible efecto pro-diabétogénico.
Embargo date: 2050
URI: http://hdl.handle.net/10651/38306
Appears in Collections:Trabajos Fin de Máster

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