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Repositorio de la Universidad de Oviedo. > Producción Bibliográfica de UniOvi: RECOPILA > Tesis >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10651/14764

Title: Miocardiopatía hipertrófica : mutaciones en genes sarcoméricos y correlación genotipo-fenotipo
Author(s): García Castro, Mónica
Advisor: Coto García, Eliecer
Rodríguez Reguero, José Julián
Other authors: Biología Funcional, Departamento de
Issue date: 18-Dec-2007
Abstract: La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca de base genética relativamente frecuente que afecta a una de cada 500 personas. Las formas más severas de la enfermedad suelen tener una manifestación a edad temprana, por debajo de los 50 años y la mitad de los casos tienen antecedentes familiares. En la mayoría de las formas familiares los pacientes tienen mutaciones en genes que codifican proteínas del sarcómero cardíaco, la unidad de contracción del tejido cardiaco. Dado el riesgo elevado de muerte súbita entre los portadores de mutaciones en los genes MYH7 y TNNT2, resulta crítico determinar su presencia en pacientes hipertróficos o con riesgo de haber heredado la enfermedad, particulamente en pacientes jóvenes. En la población española no ha sido descrita la prevalencia de mutaciones en los genes más frecuentemente mutados de esta enfermedad, por ello el objetivo principal de esta tesis doctoral es analizar los genes más mutados en pacientes diagnosticados de MCH: MYH7, TNNT2, MYBPC3 Y TPM1, que representan entre un 40-50% de la prevalencia de mutaciones en esta enfermedad.
URI: http://hdl.handle.net/10651/14764
Identifier: https://www.educacion.gob.es/teseo/mostrarRef.do?ref=417990
Local notes: Tesis 2007-051
Appears in Collections:Tesis

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