Déficit congénito de proteína C : variantes genéticas y enfermedad tromboembólica

Abstract

Se han estudiado ocho familias con déficit congénito de proteína C diagnosticadas entre los años 1982 y 1992. De ellas, siete se consideraron déficits congénitos de PC tipo I y una se diagnosticó de déficit congénito variante tipo II o tipo III. Se han analizado las características clínicas de los episodios de trombosis de estos enfermos. La incidencia de trombosis encontrada fue inferior a la de grupos similares de pacientes y la curva de supervivencia de trombosis también fue más favorable. El análisis de las técnicas de laboratorio utilizadas en el diagnóstico de estas familias demostró una adecuada correlación entre las técnicas anticoagulantes y amidolíticas. El estudio genético demostró siete mutaciones en las ocho familias analizadas. La primera mutación encontrada consistía en la sustitución 169 Pro-Leu. La segunda mutación detectada correspondió a la sustitución 306 Arg-STOP y fue comprobada en dos de las familias incluidas en el estudio. La tercera mutación apareció en cuatro de las familias estudiadas y consistía en la sustitución 292 Gli-Ser.