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Repositorio de la Universidad de Oviedo. >

Browsing by Author Fernández Toral, Joaquín

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2015Clinical and molecular characterization of five Spanish kindreds with X-linked adrenal hypoplasia congenita: Atypical findings and a novel mutation in NR0B1Estévez, A. R.; Pérez Nanclares, G.; Fernández Toral, Joaquín; Rivas Crespo, Maximiliano Francisco; López Siguero, J. P.; Díez, I.; Grau, G.; Castaño, Luis
2013Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1, with a CRLF1 Level Mutation, Previously Associated with Crisponi SyndromeGonzález Fernández, Daniel; Lazaro Pérez, M.; Santiallán Garzón, S.; Álvarez Martínez, María Victoria; Encinas Madrazo, A.; Fernández Toral, Joaquín; Pérez Oliva, Narciso
2015Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to dateMartínez-Fernández, María Luisa; Fernández Toral, Joaquín; Llano Rivas, Isabel; Bermejo-Sánchez, Eva; MacDonald, Alexandra; Martínez-Frías, María Luisa
9-Jun-2003Enfermedad de Huntington en Asturias : estudio epidemiológico, clínico y genético molecularHernando Acero, Inés
2008Evaluación de la coherencia y la cohesión narrativas en el síndrome de WilliamsAntón Pérez, María Aránzazu; Martínez López, Verónica; Miranda, Manuela; Fernández Toral, Joaquín; Díez Itza, Eliseo
2011Evolutionary Analyses of Entire Genomes Do Not Support the Association of mtDNA Mutations with Ras/MAPK Pathway SyndromesGómez-Carballa, Alberto; Cerezo, Maria; Balboa, Emilia; Heredia, Claudia; Castro-Feijoo, Lidia; Rica, Itxaso; Barreiro, Jesús; Eiris, Jesús; Cabanas, Paloma; Martínez-Soto, Isabel; Fernández Toral, Joaquín; Castro-Gago, Manuel; Pombo, Manuel; Carracedo, Ángel; Barros, Francisco; Salas, Antonio
2014Exome sequencing identifies a novel mutation in PIK3R1 as the cause of SHORT syndromeBárcena Fernández, Clea; Quesada Fernández, Víctor; Sandre-Giovannoli, Annachiara de; Puente, Diana; Fernández Toral, Joaquín; Velasco Cotarelo, María Gloria; López Otín, Carlos
2014Haploinsufficiency of BMP4 Gene May be the Underlying Cause of Frias SyndromeMartínez-Fernández, María Luisa; Bermejo-Sánchez, Eva; Fernández Colomer, María Belén; MacDonald, Alexandra; Fernández Toral, Joaquín; Martínez-Frías, María Luisa
2010Hipocondroplasia. Diagnóstico clínico, radiológico y genético. A propósito de dos observaciones precocesLlano Rivas, Isabel; Naiza Rosas, R.; Vivanco Allende, Ana; Fernández Toral, Joaquín
2011Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clínicasLlano Rivas, Isabel; Soler Sánchez, Tomás; Málaga Diéguez, Ignacio; Fernández Toral, Joaquín
1999Influencia de la calcitonina parenteral sobre el callo de fractura experimentalNúñez Batalla, Daniel
2015Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: Intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counselingGandía, M.; Fernández Toral, Joaquín; Solanellas, J.; Domínguez-Ruiz, M.; Gómez-Rosas, E.; Castillo, F. J. del; Villamar, M.; Moreno Pelayo, Miguel Ángel; Castillo, I. del
2013Neonatal Lupus Erythematosus Mimicking Extensive Capillary MalformationVílchez Márquez, Francisco; Martín Fuentes, Adriana; Conejero, Raquel; Fernández Toral, Joaquín
2012A novel mutation in the IRF6 gene associated with facial asymmetry in a family affected with Van der Woude SyndromeMiñones Suárez, Lorena; Mas Vidal, Albert; Fernández Toral, Joaquín; Llano Rivas, Isabel; González García, Manuel
1995PCR-based study of the presence of Y-chromosome sequences in patients with Ullrich-Turner syndromeCoto García, Eliecer; Fernández Toral, Joaquín; Menéndez, M. J.; Hernando, Inés; Plasencia, Ana; Benavides, Ana; López Larrea, Carlos
2009Perfiles cognitivos y lingüísticos divergentes en el síndrome de Williams: el caso de las preposiciones espacialesAntón Pérez, María Aránzazu; Martínez López, Verónica; Fernández Toral, Joaquín; Huelmo García, Jonathan
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